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Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD), qual o motivo desse diagnóstico?

26 de janeiro de 2011

O diagnóstico genético pré-implantacional surgiu como uma alternativa de diagnóstico para identificar anomalias genéticas e  cromossômicas. Procedimento realizado antes da transferência do embrião para o útero materno.

Imagem Salud de La Mujer Dexeus

Indica-se o PGD tanto para casais  férteis ou inférteis.

A indicação desse diagnóstico para casais férteis está relacionada ao aumento do risco genético hereditário, ou seja, o casal possuem uma doença dominante com uma probabilidade grande de passar essa doença para seus filhos, a escolha do embrião sem a doença pode ser realizada (mulheres portadoras de doenças ligadas ao X, – Homens portadores de doenças ligadas ao Y, – Mulheres ou Homens com translocações cromossômicas ou outras anomalias)

Em casais inférteis a indicação pode ser muitas, como:

- Mulheres com mais de 35 anos, – Homens com sêmen severemente alterado,  - Casais com várias tentativas de fracassos em fertilização in vitro, – Casais com aborto de repetição de causa cromossômica.

Por ser um exame genético por técnica de FISH ou PCR, que requer o treinamento de médicos e biólogos especializados. O procedimento é caro e deve ser determinado antes do tratamento.

Como é realizado?

Uma biópsia. É retirado uma ou duas células no DIA 3 do embrião. Nessa fase todas as células do embrião são totipotentes (células-tronco) até o décimo quarto dia de desenvolvimento, então extração de de um ou mais blastômeros (nome dado as células neste estágio), não será prejudicial para o posterior desenvolvimento do mesmo.

Geralmente se faz a biópsia de 4-6 embriões. Essas células são enviada s no mesmo dia ao Laboratório de Apoio para a realização do PCR ou FISH. Pode-se fazer o diagnóstico para 3, 5, 7 ou 9 cromossomos  que são as doenças genética mais comuns, como por exemplo a Síndrome de Down. Caso for uma anomalia genética mais rara, pode-se também se realizar o diagnóstico.O casal passará por um aconselhamento genético prévio e agendamento do procedimento para a realização da sonda para a anomalia em questão.

O resultado é liberado no DIA 4 ou 5 e a transferência do embrião normal é realizada no DIA 5 ou 6.

Importante saber  que por serem células totipotentes e iniciais no DIA 3, o embrião pode se mostrar em Mosaico, ou seja, suas células não seguem um padrão igual, podendo existir um embrião normal porém com uma célula alterada que será excluída posteriormente com seu desenvolvimento. Por isso existe uma chance de todos os embriões biopsiados estejam alterados, não significando exatamente que eles são anormais, mas não serão transferidos.

O PGD não assegura o nascimento normal do bebê, mas minimiza a possibilidade de uma criança nascer com as desordens genéticas mais presentes na humanidade, sendo sempre aconselhado a realização do pré-natal.

As vantagens da técnica é poder evitar angústias de ter que decidir em aceitar ou abortar um feto anormal, evitar que doenças genética se propaguem de família a família  ou de poder ter um filho após os 35 anos sem que ocorra algum problema a ele e de poder não passar por mais abortos ou por betas negativos por causa cromossômica.

Então no final, o resultado sairá para 5, 7 ou 9 cromossomos estudados, e juntamente o sexo do embrião.

Outra opção seria o casal passar por um aconselhamento genético antes de se decidirem. Realizado por geneticistas,  essa consulta indica qual a chance do herdeiro desenvolver alguma doença.

Um outro diagnóstico está sendo incluído no Brasil. Uma forma de eliminar o mosaicismo, estudando o Blastocisto (Dia 5),ou seja, se retiram e estudam muitas células. O estudo das anomalias genéticas também é maior, chamado CGH array. Essa técnica estuda todos os cromossomos (ganhos e perdas). As aberrações estruturais, tais como equilibradas recíprocas: translocações ou inversões, não podem ser detectado, pois eles não alteraram o número de cópias.

Cromossomos mais estudados: 13,14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, X e Y.

Clínicas no Brasil: Genesis Genetics do Brasil (GGB) e RDO

Significados:

- Anomalias Cromossômicas: Qualquer tipo de alteração no cromossomo  fazendo com que este não funcione de maneira normal, ex: Translocação cromossômica.

- PCR/FISH: Técnicas de biologia molecular para a avaliação dos cromossomos.

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