Como funciona a análise genética do embrião?

Human cloningO diagnóstico genético é um ramo da medicina e biologia reprodutiva que auxilia casais na busca de uma gestação saudável com a finalidade de transferir embriões sem alterações cromossômicas e de genes conhecidos para o útero materno. Obrigatoriamente a fertilização in vitro deve ser realizada.

Existem duas possibilidade de análise:

1.) Diagnóstico Genético pré-implantacional (PGD) e Screening Genético pré-implantacional (PGS)

O Diagnostico genético pré-implantacional (PGD) é realizado nos casos onde exista um padrão de herança ligada ao sexo (doenças ligadas ao cromossomo X ou Y), ou seja, em situações onde há a suspeita do risco de produção de embriões com desequilíbrio cromossômico numérico ou estrutural (cromossomo a mais ou a menos, ou a falta de um pedaço do cromossomo) e principalmente idade materna avançada.

O Screening genético pré-implantacional (PGS) é realizado para casais com cariótipo normal (46, XX/ 46, XY) que sofrem abortamentos de repetição. Através do aconselhamento genético, esses casais podem buscar algumas possíveis alterações cromossômicas ou gênicas de seus embriões durante os processos de reprodução assistida, sendo que estas alterações podem estar relacionadas a abortamentos recorrentes.

O PGD/PGS é realizado geralmente em embriões no terceiro (3º) dia de desenvolvimento (seis a oito células- foto acima). Utilizam-se equipamentos, como o laser para perfurar a zona pelúcida (ZP) e o micro manipulador para retirar a (s) célula (s) do embrião, através de profissionais altamente capacitados. As células são enviadas para análise em laboratório de apoio especializado, sem que haja prejuízo ao desenvolvimento embrionário.

Biópsia Embrionária PGD-PGS e CGHAtualmente duas técnicas podem ser empregadas na avaliação citogenética do embrião: A técnica de FISH (Hibridização in Situ por Fluorescência) e PCR (Reação em Cadeia Polimerase). A primeira permite a determinação do número de cromossomos presentes no núcleo em interfase do blastômero removido, utilizando-se sondas específicas para os cromossomas 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y. Essa técnica permite o diagnóstico de aneuploidias e translocações mais incidentes mundiais.

A técnica de PCR permite detectar mutações em um único gene, desta forma, avalia doenças genéticas ou mesmo metabólicas conhecidas. Após a obtenção da célula embrionária (blastômero), seu DNA é removido e amplificado em milhares de cópias para que em seguida seja analisado para várias doenças genéticas, como por exemplo, Fibrose Cística.

Este procedimento é realizado antes da transferência do embrião para o útero materno. O resultado é liberado em até 48 horas, e após este período a transferência dos embriões normais poderá ser realizada.

2.) Hibridação Genômica Comparativa por microarranjos (CGH-array)

Este exame avalia os 23 pares cromossômicos, possibilitando a análise numérica de todo o conjunto cromossômico da(s) célula(s) embrionária(s). Este exame não detecta anomalias estruturais (translocação e inversões), poliploidias e haploidias.

Esse diagnóstico é recomendado, principalmente, para os seguintes grupos de pacientes:

  1. Mulheres com idade superior a 35 (trinta e cinco) anos;
  2. Mulheres com repetidas falhas de implantação;
  3. Mulheres com histórico de abortos de repetição;
  4. Homens com azoospermia (ausência de espermatozoides no ejaculado) não obstrutiva ou oligozoospermia grave (pequena quantidade de espermatozoides no ejaculado);
  5. Casais com histórico de doenças cromossômicas na família;
  6. Casais com cariótipo alterado como, por exemplo, as translocações, que são trocas de segmentos cromossômicos entre dois cromossomos distintos;
  7. Casais em que o marido/parceiro tenha idade superior a 50 (cinquenta) anos.

Untitled 2585O CGHa é realizado geralmente em embriões no quinto (5º) dia de desenvolvimento (blastocisto-foto acima). Utilizam-se equipamentos, como o laser para perfurar a zona pelúcida (ZP) e o micro manipulador para retirar as células dos embriões, através de profissionais altamente capacitados. As células são enviadas para análise em laboratório de apoio especializado, sem que haja prejuízo ao desenvolvimento embrionário. O resultado é liberado em até 24 horas, e após este período a transferência dos embriões normais poderá ser realizada.

IMPORTANTE SABER: A biopsia embrionária é um procedimento extremamente sensível, alguns embriões podem não sobreviver a este processo ou não se desenvolver mais devido a retirada das células.  Os embriões possuem uma característica de mosaicismo, ou seja, possuem algumas células naturalmente alteradas que supostamente ocorreria um auto-reajuste, existindo a possibilidade de renovar ou excluir células danificadas, então podem se retirar células “anormais” dos embriões para análise e receber um laudo de anormalidade sendo que este embrião se reajustaria em relação a célula alterada. O mosaico diminuí quando o embrião está em está de dia 5 (Blastocisto) e quando a técnica de CHGa é empregada.

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